Световно признание за български учен с научно откритие, представено на най-престижния световен форум по генетика – ASHG 2025 Boston

Доц. д-р Невена Иванова, дм, кардиолог и преподавател в Медицинските факултети на Медицински университет – Пловдив и Бургаски държавен университет, представи свое световно научно откритие на Годишната среща на Американското дружество по човешка генетика (American Society of Human Genetics – ASHG 2025), проведена от 14 до 18 октомври 2025 г. в гр. Бостън, Boston Convention and Exhibition Center, САЩ.

Случаят представлява първо описание на нова мутация в гена FGF23 (c.202A>G, p.Thr68Ala) при пациент с изключително рядко наследствено заболяване – хиперфосфатемичен вариант на туморна калциноза, усложнен с тежки съдови аневризми и тромбози.

ASHG Annual Meeting е най-престижният световен форум в областта на човешката генетика, организиран от най-голямата професионална организация по генетика в света. Събитието събира ежегодно между 7 000 и 10 000 участници от над 80 държави, сред които учени от Harvard, MIT, Stanford, Oxford, Cambridge, Columbia, Johns Hopkins, Boston University, University of Washington и други. Форумът представя най-новите достижения в геномиката, персонализираната медицина, биоинформатиката и терапевтичните иновации, включително лекции на световноизвестни учени, сред които тази година и директорът на Human Genome Project – Francis Collins.

Доц. Иванова е единственият участник от България, включен в научната програма, и самостоятелен автор на приетото съобщение. Нейното откритие е първо по рода си в световната литература и представлява значим принос към изследването на човешкия геном и генетичните механизми при редки заболявания, като подчертава нарастващата роля на молекулярната диагностика в съвременната медицина.